Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetska bolest karakterizirana smanjenom uporabom bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti.

Gilbertov sindrom prvi su opisali francuski gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine. Ova patologija ima nekoliko naziva: obiteljska nehemolitička žutica, benigna obiteljska žutica, ustavna disfunkcija jetre ili Gilbertov sindrom. Pojavljuje se kao rezultat povećanja količine nekonjugiranog bilirubina u krvnoj plazmi, bez znakova oštećenja jetre, opstrukcije bilijarnog trakta ili hemolize. Ova bolest je obiteljska i naslijeđena. Bolest nastaje zbog genetskog defekta koji dovodi do poremećaja u formiranju enzima koji potiče korištenje bilirubina. Osobe s Gilbertovim sindromom imaju umjereno povišenu razinu bilirubina u krvi, što ponekad može uzrokovati žuticu oka i bjeloočnice. Gilbertov sindrom ne zahtijeva radikalni tretman. Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzrok Gilbertovog sindroma.

Glavne funkcije jetre

Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neke od ključnih funkcija jetre su:
• Pretvara tiroksinski hormon štitnjače (T4) u aktivniji oblik trijodtironina (T3). Neodgovarajuća konverzija može dovesti do hipotireoze, kroničnog umora, debljanja, slabe memorije i drugih znakova.
• Stvara GTF (faktor tolerancije glukoze) iz kroma, niacina i moguće glutationa. GTF je potreban da inzulin pravilno regulira razinu šećera u krvi.
• Jetra sintetizira žučne soli koje emulgiraju masti i vitamine topljive u mastima A, D, E, K za bolju apsorpciju. Jetra također uklanja neke toksine topljive u mastima iz tijela.
• Aktivacija vitamina u njihovim biološki aktivnim oblicima - koenzimima. Gotovo svaki nutrijent mora biti biotransformiran u jetri u odgovarajuću biokemijsku formu prije nego što se pohrani, transportira ili integrira u metaboličke procese.
• Akumulacija hranjivih tvari, osobito vitamina A, D, B-12 i željeza za konzumiranje prema potrebi.
• proizvodi karnitin iz lizina i drugih hranjivih tvari. Karnitin je jedino poznato biološko hranjivo sredstvo koje može prenijeti masti u mitohondrije, gdje se koristi za stvaranje ATP energije. Mitohondri stvaraju 90% ATP energije na staničnoj razini.
• Glavni regulator metabolizma proteina. Jetra po potrebi pretvara razne aminokiseline u druge.
• Stvara kolesterol i pretvara ga u različite oblike potrebne za transport tvari u tkiva.
• Funkcija detoksikacije je jedna od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetnih tvari i metaboličkih produkata se neutralizira u jetri. Tako se produkti raspadanja staničnih elemenata tijela podvrgavaju brojnim transformacijama, posebno proizvodima raspadanja eritrocita.

Hiperbilirubinemija, povišeni sadržaj bilirubina u krvi, nastaje zbog smanjenja aktivnosti enzima glukuronil transferaze, što konjugira bilirubin. Neutralizacija, koja se odvija u jetri, čini bilirubin topljivim u vodi, tako da se može otopiti u žuči i ući u duodenum, te naposljetku izaći iz tijela. Prosječni životni vijek eritrocita je 120 dana, nakon čega se koristi i razgrađuje u bilirubin i hemoglobin. Izravno u jetri, netopljivi oblik bilirubina pretvara se u oblik topljiv u vodi. Gilbertov sindrom uzrokuje defekt gena - mutaciju UDP-glukuronoziltransferaze, gena odgovornog za proizvodnju ovog enzima. Ljudi nasljeđuju sindrom od svojih roditelja. Bilirubin se ne neutralizira i akumulira u krvi. Kada razina dosegne određenu točku, pacijent može doživjeti žuticu.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi koji pate od bolesti ne znaju što imaju. Razina bilirubina obično ostaje u normalnim granicama, a ponekad se blago povećava. Jedan od prvih i patognomoničnih simptoma je žutica. Žutost bjeloočnice ili kože može se pojaviti kada se poveća količina bilirubina u krvi. Simptomi se mogu pogoršati i postati očitiji u kombinaciji s: drugom bolešću, infekcijom, dehidracijom, stresom ili menstruacijom. Iako razine bilirubina teško dosežu opasne vrijednosti, žutica je jedan od najvažnijih i alarmantnih simptoma.

Žutost kože (lijeva norma, desno - patologija)

Sljedeći simptomi također mogu biti patognomonski, ali u manjoj mjeri. Često pacijenti opisuju: umor, zamućenu svijest, glavobolju, gubitak pamćenja, vrtoglavicu, depresiju, razdražljivost, anksioznost, mučninu, gubitak apetita, sindrom iritabilnog crijeva, bolove u trbuhu i grčeve, bol u jetri / žučni mjehur, tremor, svrab u želucu / žuč. Možda se javlja nesanica, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, hipoglikemijska reakcija na hranu, netolerancija na ugljikohidrate, alkohol.

Netolerancija na hranu može uzrokovati labavu stolicu ili proljev, nadutost. Mogu se pojaviti simptomi respiratornog i srčanog zatajenja: poteškoća ili plitko disanje, ubrzan rad srca. Zbog poremećaja metabolizma javljaju se bolovi u mišićima i zglobovima, slabost, gubitak težine i perverzija okusa.

Sljedeći simptomi (opaženi vrlo rijetko i s naglašenim poremećajem metabolizma bilirubina), koji hitno zahtijevaju medicinsku intervenciju: poteškoće u odabiru riječi, intoksikacija, nepopustljivo povraćanje, pretjerana žeđ, bol u prsima, trzanje mišića (tremor), limfadenopatija, gorkog ili metalnog okusa u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Ova dijagnoza najčešće je izložena u kasnoj adolescenciji. Dijagnoza se postavlja lako, ako se povijest bolesti ispravno prikupi, genetska tipizacija nije potrebna u ovom slučaju. Pacijentu se uzima uzorak krvi koji ispituje funkciju jetre i razinu izravnog i neizravnog bilirubina. Ako rezultati analize pokažu visoku razinu netopljivog bilirubina u krvi, a ostali pokazatelji su normalni, liječnik može dijagnosticirati Gilbertov sindrom. U prisutnosti teške žutice može biti potrebno provesti niz diferencijalnih dijagnostičkih testova kako bi se isključila druga patologija, koja može biti, na primjer:

1. Akutne upalne bolesti jetre (hepatitis) - one mogu narušiti sposobnost jetre da koristi bilirubin.
2. Upala žučnih putova - može ometati izlučivanje žuči i uklanjanje bilirubina.
3. Opstrukcija žučnih putova - također sprječava protok žuči i doprinosi nakupljanju bilirubina.
4. Hemolitička anemija - dovodi do povećanja bilirubina zbog povećane razgradnje crvenih krvnih stanica.
5. Kolestaza - prekida se protok žuči iz jetre. Žuč koja sadrži bilirubin ostaje u jetri.
6. Crigler-Najara sindrom - kongenitalna ne-hemolitička nekonjugirana bilirubinemija.
7. Dabin - Johnsonov sindrom - enzimopatska žutica, rijetka pigmentna hepatoza, karakterizirana smanjenom izlučivanjem vezanog bilirubina iz hepatocita u bilijarne kapilare.
8. Lažna žutica - bezopasan oblik žutice, u kojoj je žutilo kože povezano s viškom beta-karotena.

Dodatni testovi mogu uključivati: ultrazvučni pregled abdominalne šupljine kako bi se isključila opstrukcija bilijarnog trakta ili difuzna patologija jetre, dijeta 24 sata kako bi se isključio prehrambeni uzrok povećanja bilirubina i genetska tipizacija.

Liječenje Gilbertovog sindroma.

Gilbertov sindrom se smatra bezopasnom bolešću - obično ne uzrokuje nikakve zdravstvene probleme. Trenutno ne postoji razvoj medicinske tehnologije za učinkovito etiotropsko liječenje. Iako simptomi žutice mogu izazvati anksioznost kod pacijenta, liječnik mora objasniti da žutica nije redoviti simptom i da ne smije izazvati tjeskobu. Dugotrajno praćenje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično nije potrebno. Ako pacijent primijeti pogoršanje simptoma žutice, trebao bi o tome obavijestiti svog liječnika kako bi isključio druge uzroke. Bolesnici s simptomima žutice koji izazivaju veliku zabrinutost mogu uzeti male količine fenobarbitala. Ima blagi antihiperbilirubinemijski učinak. Uz pozitivan učinak, ovaj lijek uzrokuje sedativni učinak na živčani sustav, a pri dugotrajnoj uporabi toksično djeluje na jetru. Stoga je važno učinkovito i uravnoteženo doziranje ovog lijeka.

Dijeta može ublažiti simptome: hranu s dugim rokom trajanja i velikom količinom konzervansa treba isključiti iz prehrane, multivitaminske komplekse treba koristiti za jačanje općeg imuniteta, sve namirnice treba kuhati, peći ili na pari (minimalna masnoća).

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Simptomi i liječenje Gilbertovog sindroma i što je to?

Po prvi put Gilbertov sindrom opisan je 1901. godine. Danas to nije tako rijetka pojava, jer oko 10% stanovnika cijelog planeta pati od nje. Sindrom je naslijeđen i najrašireniji na afričkom kontinentu, ali je prisutan iu Europljanima i ljudima koji žive u zemljama jugoistočne Azije. Razmotrite kako se sindrom razvija, kako je opasan i kako ga liječiti.

Specifičnosti i uzroci razvoja patologije

Bilirubin je tvar koja je proizvod obrade crvenih krvnih stanica i hemoglobina. U Gilbertovom sindromu njegov je sadržaj povišen zbog smanjenja aktivnosti proizvodnje enzima glukuroniltransferaze. Ova bolest ne izaziva nikakve ozbiljne promjene u strukturi jetre, ali može dovesti do ozbiljnih posljedica u obliku kamenca u žučnom mjehuru.

Prema porijeklu, Gilbertov sindrom je:

• kongenitalna (manifestirana bez prethodnog hepatitisa);
• manifestiranje (karakterizira ga prisutnost u povijesti bolesti iznad patologije).

Patogeneza Gilbertovog sindroma

Da bi se odredio oblik sindroma, koji se primjećuje u određenom slučaju, pacijent je usmjeren na isporuku genetske analize. Postoje 2 oblika bolesti:

• homozigotni (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotni (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se javlja s pojavom sljedećih kliničkih znakova:

Svi gore navedeni čimbenici ne samo da mogu izazvati pojavu sindroma, već i pogoršati ozbiljnost patologije koja već postoji u ljudi. Sindrom se može javiti aktivno ili manje izraženo, ovisno o djelovanju tih čimbenika.

Dijagnoza i kliničke manifestacije

Dijagnoza Gilbertovog sindroma započinje prikupljanjem anamneze i razjašnjavanjem sljedećih pitanja:

1. Kada su se pojavili simptomi (bol, promjene na koži i druge karakteristične manifestacije)?
2. Jesu li neki čimbenici utjecali na pojavu ovog stanja (je li pacijent zlostavljao alkoholna pića, je li bilo kirurških intervencija, je li u skoroj budućnosti imao neke zarazne bolesti, itd.)?
3. Je li u obitelji bilo sličnih dijagnoza ili drugih patologija jetre?

Nadalje, u dijagnostici sindroma provodi se vizualni pregled. Liječnik skreće pozornost na prisutnost (odsutnost) žutice, bolove uzrokovane palpacijom trbuha i druge simptome. Također, za dijagnozu sindroma obavezna je laboratorijska i instrumentalna metoda ispitivanja.

simptomatologija

Simptomi sindroma podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Ako osjetite sve gore navedene simptome, odmah se obratite svom liječniku. Obvezni znakovi Gilbertovog sindroma manifestiraju se kako slijedi:

• diskoloracija kože (žućkasta) i sluznice;
• pogoršanje općeg stanja (slabost, umor) bez očiglednog razloga;
• stvaranje xanthelasme u kapcima;
• poremećaj spavanja (on postaje nemiran, povremeno);
• gubitak apetita.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma

Uvjetne manifestacije sindroma moguće su u obliku:

• osjećaj težine u hipohondru (desno) i njegovo pojavljivanje ne ovisi o unosu hrane;
• migrena i vrtoglavica;
• oštra promjena raspoloženja, razdražljivost (poremećeno psiho-emocionalno stanje);
• bol u mišićima;
• svrbež;
• tremor (koji se pojavljuje s vremena na vrijeme);
• hiperhidroze;
• nadutost i mučnina;
• poremećena stolica (u bolesnika se javlja proljev).

Laboratorijski testovi

Da bi se potvrdio sindrom, provode se posebni testovi:

1. Dodjela uzoraka postom. Nakon dvodnevnog posta značajno se povećava bilirubin.
2. Nanošenje uzorka na nikotinsku kiselinu. Kod uvođenja ove kiseline u / u, dolazi do smanjenja osmotske stabilnosti crvenih krvnih stanica i povećanja razine bilirubina.
3. Dodjeljivanje uzorka s fenobarbitalom. Korištenje lijekova u dijagnostici sindroma nužno je zbog povećane aktivnosti određenog enzima (glukuroniltransferaze) koji potiče vezanje indirektnog bilirubina i njegovo smanjenje.
4. Primjena istraživanja molekularne DNA. To je metoda koja pomaže u određivanju mutacije gena UGT1A1, odnosno njegove promotorske regije.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Za dijagnozu "Gilbertovog sindroma" važno je provesti laboratorijske studije:

1. OVK. U prisutnosti sindroma, moguće je povećati razinu hemoglobina, povećanje sadržaja retikulocita.
2. Biokemijski test krvi (povećana razina bilirubina, povećanje razine enzima jetre i povećana razina alkalne fosfataze).
3. Koagulacije. Kod sindroma, koagulacija je normalna ili je opaženo blago smanjenje.
4. Molekularna dijagnostika (DNA analiza gena koji utječe na manifestacije bolesti).
5. Test krvi na prisutnost (odsutnost) virusnog hepatitisa.
6. PCR. Zahvaljujući dobivenim rezultatima može se procijeniti rizik od razvoja sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator koji ne ukazuje na povrede. S ovim rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 trebate biti svjesni da postoji rizik od razvoja patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - ukazuje na visok rizik od razvoja sindroma.
7. Analiza urina (procjenjuje se njegova boja i drugi pokazatelji).
8. Analiza fecesa na sterkobilinu. S ovom dijagnozom, ona bi trebala biti negativna.

Instrumentalne metode

Također, pri dijagnosticiranju sindroma koriste se neke instrumentalne i druge metode:

• SAD. Tijekom kojih se ocjenjuje stanje organa probavnog trakta i mokraćnog sustava. Istraživanja u većini slučajeva ne otkrivaju patološka stanja.
• CT. Najinformativnija metoda za procjenu stanja jetre, ali i drugih organa. Pomaže u otkrivanju tumora (benignih i malignih).

Elastografija jetre

Biopsija jetre. Ovom metodom dobiva se uzorak organskog tkiva u svrhu analize (citološke, histološke ili bakteriološke), što pomaže u preciznom određivanju stupnja morfoloških promjena u tkivima.

Pristup liječenju

Ključne preporuke za pacijenta s Gilbertovim sindromom:

• odbijanje uporabe štetne (prekomjerno masne) hrane;
• ograničenje opterećenja (vezano uz radnu aktivnost);
• isključenje alkohola;
• imenovanje i davanje lijekova koji poboljšavaju stanje i funkciju jetre, kao i promicanje protoka žuči;
• svrha vitaminske terapije (posebno korisna u ovom slučaju, vitamini skupine B).

Učinci lijekova

Kada se pojave simptomi sindroma, određen broj takvih lijekova se propisuje:

• barbiturati (često propisani za poremećaje spavanja, tjeskobe i napadaje, te neke druge simptome koji prate ovo patološko stanje);
• cholagogue (dovodi do povećanog izlučivanja žuči i njegovog oslobađanja u duodenum);
• hepatoprotektori (lijekovi namijenjeni zaštiti jetre od negativnih učinaka različitih čimbenika);
• lijekovi koji sprječavaju razvoj kolelitijaze i kolecistitisa;
• enterosorbenti (tvari koje, kada se puste u želudac i crijeva, počnu apsorbirati otrove i toksine, a zatim ih prirodno odstraniti).

Kod dispeptičkih poremećaja primjenjuju se različiti lijekovi, uključujući probavne enzime. Također, ako se pojavi žutica, propisana je fototerapija. U tu svrhu koriste se kvarcne svjetiljke kako bi se razbio bilirubin koji se nalazi u koži.

Kućni načini

U ovom slučaju mogu se koristiti i tradicionalni tretmani. Ali ne zaboravite da sve terapijske aktivnosti moraju biti usklađene sa svojim liječnikom. Pomaže normalizirati razinu bilirubina u sljedećim biljkama:

• Nevena. Koristi se za pripremu raznih izrezaka i tinktura, ali je kontraindiciran osobama s alergijskom reakcijom na ovu biljku, astmom, problemima u radu kardiovaskularnog sustava.
• Smilje. Koristi se kao izvarak. Ova biljka ima diuretska, antibakterijska i protuupalna svojstva. Kontraindicirano je da se koristi dulje vrijeme. Zabranjeno je korištenje za osobe s povišenim krvnim tlakom.
• Matična tekućina. Bujon na temelju njega bogat je mnoštvom korisnih tvari. Koristi se za liječenje jetre i žučnog mjehura, ali ima niz nuspojava i kontraindikacija.
• Šipak. Ova ljekovita biljka dokazala se dobro u liječenju bolesti gastrointestinalnog trakta i mokraćnog sustava. Može se koristiti u obliku čaja ili tinkture.

Zdrava hrana

Pravilna prehrana - temelj liječenja sindroma, jer pacijent mora nužno smanjiti opterećenje jetre.

• voćni napici, sokovi, slaba kava i čaj;
• keksi (samo beskvasni), sušeni kruh, od raženog ili pšeničnog brašna;
• svježi sir, sir, u prahu, kondenzirano ili punomasno mlijeko (nemasna);
• razna prva jela (uglavnom juhe);
• ulje u malim količinama (i povrće i vrhnje);
• nemasno meso i kobasice od mlijeka;
• nemasna riba;
• žitarice (svjetlo);
• povrće (poželjno uzgojeno samostalno);
• jaja;
• bobice i plodovi (nekiseli);
• slatkiše u obliku meda, džema, šećera.

• kruh (svježe pečeni), slatki kolači;
• masti i raznih ulja za kuhanje (osobito margarina);
• juhe s ribom, gljivama i mesom;
• masno meso i riba;
• sljedeće povrće i jela kuhana s njima: rotkvica, rotkvica, kiseljak, špinat;
• jaja (pržena ili tvrdo kuhana);
• začinske začine poput papra i senfa;
• konzervirana riba i povrće, dimljeno meso;
• jaka kava, kakao;
• slastice kao što su čokolada, razne kreme i sladoled;
• bobice i voće (kiselo);
• alkohol.

Liječenje u trudnica i djece

Liječenje djece sa sindromom treba provoditi s oprezom, a metode trebaju biti što je moguće sigurnije, tako da su propisane:

• lijekovi koji pomažu smanjiti razinu neizravnog bilirubina: Hepel, Essentiale;
• liječenje enzimima i sorbentima (ove skupine lijekova poboljšavaju funkcioniranje jetre): enterosgel, enzim;
• upotreba choleretic droge (uklanjanje bilirubina): Ursofalk;
• uzimanje vitamina i minerala (jačanje obrambenih mehanizama tijela).

Tatyana: “Dok sam ležala s novorođenom kćerkom u rodilištu, odlučili smo provjeriti dijete zbog prisutnosti Gilbertovog sindroma, budući da sam imala takve probleme u obitelji. Morao sam odvojiti kćer nekoliko dana (bili smo u mješavini). Bilirubin je počeo padati, što je također pokazatelj.

Poslali su krv za testiranje u genetski centar, a odgovor je došao "nejasan" (nisu mogli ni potvrditi ni poricati prisutnost sindroma), te su ponudili da polože testove i na drugim položajima, iznimkom da potvrde dijagnozu. Ali nismo. Znam svoje nasljedstvo. U svakom slučaju, najopasniji sindrom je posebno za novorođenčad, jer su njihova tijela slaba.

Pojava ovog sindroma tijekom trudnoće je iznimno rijetka. Ako je netko od obitelji žene ili muža patio od njega, mora o tome obavijestiti svog ginekologa. Liječenje Gilbertovog sindroma u trudnica je standardno: uporaba choleretic droga, hepatoprotektora i vitamina.

Kako živjeti s patologijom?

U prisutnosti Gilbertovog sindroma, ljudi u većini slučajeva mogu živjeti normalnim životom, uz manje ograničenja, baviti se sportom, imati djecu, služiti vojni rok. Na posljednjoj točki valja se detaljnije zaustaviti

U postupku popunjavanja akta za vojno-upisni ured, sindrom se dodjeljuje kategoriji B (fit, ali s manjim ograničenjima). Mladim ljudima s ovom dijagnozom preporuča se izbjegavanje teških fizičkih napora, stresa i posta.

Kada se pogorša zdravlje vojnika, može se staviti u vojnu bolnicu ili poslati iz vojske. Ako pacijent ima druge popratne patologije paralelno sa sindromom, mladoj osobi s takvom dijagnozom može se dati odgoda ili kategorija B (što znači da je sposoban samo za vrijeme rata).

Kako bi podržao organ, svaki pacijent s Gilbertovim sindromom treba slijediti ove preporuke:

• pridržavati se prehrane koju propisuje gastroenterolog ili hepatolog;
• poželjno je izbjegavati povećanu tjelesnu aktivnost, ako je potrebno, promijeniti vrstu aktivnosti;
• pratiti stanje tijela i štititi ga od virusnih infekcija (treba ojačati, ojačati imunološki sustav);
• štiti kožu od djelovanja negativnih čimbenika;
• isključiti iz života takve stvari kao droge (posebno u obliku injekcija), nezaštićeni spolni odnos, budući da ti faktori mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom ili HIV infekcijom.

Također zapamtite:

1. Razvoj sindroma je teško spriječiti, jer je to nasljedna bolest.
2. Zahtijeva smanjenje ili uklanjanje utjecaja toksičnih čimbenika na jetru.
3. Važno je isključiti uporabu alkoholnih pića.
4. Potrebno je napustiti loše navike i uzimati anaboličke steroide.
5. Vrlo je važno proći godišnji liječnički pregled radi utvrđivanja i / ili liječenja bolesti jetre.

Gilbertov sindrom nije vrlo opasna patologija koja, međutim, bez potrebnog liječenja može izazvati ozbiljne komplikacije i posljedice u obliku kroničnog hepatitisa i holelitijaze. Također, u prisutnosti vanjskih manifestacija, osoba osjeća određenu nelagodu, biti u društvu. Teško je spriječiti razvoj sindroma, jer glavnu ulogu ima nasljedni čimbenik, ali je još uvijek moguće ako se poštuju glavne preporuke stručnjaka.

Što je Gilbertov sindrom: bolest ili osobina?

Gilbertov sindrom je rijetka nasljedna bolest jetre koja se javlja u 2 do 5% ljudi. U isto vrijeme, muškarci su češće bolesni od žena. Bolest ne dovodi do teških povreda jetre i fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Što je Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna disfunkcija jetre ili obiteljska nehemolitička žutica) je nasljedna bolest. Krivac bolesti je neispravan gen uključen u razmjenu bilirubina. Bolest je karakterizirana povećanjem koncentracije bilirubina, posebno izravnim, u krvi i periodičnom pojavom žutice.

Znakovi ove genetske patologije obično se pojavljuju u dobi od 3 do 12 godina i prate osobu tijekom cijelog života.

Što se događa s bolešću?

Pacijenti ometaju prijenos bilirubina u stanice jetre (hepatocite), njihovo hvatanje, kao i kombinaciju izravnog bilirubina s glukuronom i drugim kiselinama. Kao rezultat toga, direktni bilirubin cirkulira u krvi pacijenta. To je tvar koja je topiva u mastima, te stoga interagira s fosfolipidima stanične membrane, osobito u mozgu. To je zbog njegove neurotoksičnosti.

Uzroci bolesti

Jedini razlog za pojavu patologije je mutacija gena odgovornog za metabolizam bilirubina. Karakterizira ga autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da je za razvoj bolesti dovoljno da dijete naslijedi neispravan gen od jednog od roditelja.

Manifestacije kliničke slike bolesti izazivaju sljedeće čimbenike:

• dehidracija;
• post;
• stres;
• fizičko preopterećenje;
• menstruacija;
• zarazne bolesti (ARVI, virusni hepatitis, gripa, crijevne infekcije);
• operativne intervencije;
• korištenje alkohola, kofeina i određenih lijekova;

Simptomi Gilbertovog sindroma

U većini slučajeva bolest je asimptomatska, a mnogi stručnjaci to smatraju potpuno fiziološkom značajkom tijela.

Glavni i, u 50% slučajeva, jedini simptom je umjerena žutost bjeloočnice i sluznice, a rjeđe i koža. Kada se to dogodi, djelomično obojenje kože lica, stopala, dlanova, pazuha. Koža postaje tamno žuta.

Žutost bjeloočnice i kože prvi put se otkriva u djetinjstvu ili adolescenciji i povremeno je. U vrlo rijetkim slučajevima, žutica je uvijek prisutna.

Ponekad se s bolešću mogu pojaviti neurološki simptomi u obliku:

• povećan umor, slabost, vrtoglavica;
• poremećaji spavanja, nesanica.

Rijetko, bolest je praćena probavnim poremećajima:

• gorčina u ustima;
• podrigivanje s gorčinom nakon jela;
• smanjen apetit;
• mučnina, žgaravica;
• nadutost i težina u želucu;
• zatvor ili proljev;
• povećana jetra, tupa bol u desnoj hipohondriji.

Oblici bolesti

Postoje dvije vrste bolesti:

• kongenitalna - najčešći oblik;
• stečena - karakterizirana manifestacijom simptoma nakon virusnog hepatitisa.

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Općenito, bolest ne uzrokuje nepotrebne neugodnosti za osobu i dobro napreduje. No, uz sustavno kršenje prehrane i utjecaj izazovnih čimbenika, moguć je razvoj sljedećih komplikacija:

1. Trajna upala jetre (kronični hepatitis).
2. Žučni kamenac.

Dijagnoza bolesti

Ako se pojave simptomi bolesti, konzultirajte liječnika opće prakse ili hepatologa. Da biste potvrdili dijagnozu, provedite takve aktivnosti:

1. Pregled, prikupljanje anamneze i pritužbi.
2. Opća klinička analiza urina i krvi.
3. Biokemija krvi.
4. Uzorak s fenobarbitalom (odlučujući čimbenik je smanjenje koncentracije bilirubina nakon primjene fenobarbitala).
5. Uzorak s postom (za 2 dana bolesnik se hrani 400 kilokalorija dnevno. Uzimanje krvi se provodi dva puta - prvog dana testa i nakon posta. Uz razliku u vrijednosti bilirubina od 50-100%, potvrđuje se dijagnoza).
6. Test s nikotinskom kiselinom (nakon intravenske injekcije nikotinske kiseline povećava se bilirubin).
7. Analiza DNA odgovornog gena.
8. Analiza fekalija na stercobilin (s bolešću rezultat je negativan).
9. Ultrazvuk jetre i žučnog mjehura.

Prema indikacijama mogu se provesti sljedeća ispitivanja:

1. Proučavanje proteina i njegovih frakcija u serumu.
2. Test protrombina.
3. Krvni test za markere virusnog hepatitisa.
4. Bromsulfalein test.
5. Biopsija jetre.

Gilbertov sindrom mora se razlikovati od:

• hepatitis različite etiologije;
• hemolitička anemija;
• ciroza jetre;
• Wilsonova bolest - Konovalov;
• hemokromatoza;
• primarni sklerozirajući kolangitis

Liječenje Gilbertovog sindroma

Osobe koje pate od ove bolesti ne trebaju poseban tretman. Terapija se provodi s pogoršanjem bolesti. Osnova liječenja je dijeta.

Kako liječiti bolest dijetom

Ako pacijent živi doživotnu medicinsku prehranu i odustane od loših navika, simptomi bolesti neće se manifestirati.

Bolesnici su naveli dijetu broj 5.

Pacijenti se moraju pridržavati nekih ograničenja:

• eliminirati fizičku aktivnost;
• odbijaju antibiotike, steroide, antikonvulzive;
• ne pijte alkohol;
• ne pušiti

Kako liječiti pogoršanje bolesti

1. Za normalizaciju koncentracije bilirubina u krvi i ublažavanje dispeptičnih pojava - fenobarbital, zixorin.
2. Uz popratni kolecistitis i kolelitijazu - infuzije koleretičkih biljaka, tubula sorbitola i soli "Barbara".
3. Za izravno uklanjanje bilirubina - Aktivni ugljen, prisilna diureza (furosemid).
4. Za vezanje bilirubina u krvi - Albumin.
5. Za uništavanje bilirubina u tkivima - fototerapija.
6. Vitamini skupine B.
7. Choleretic lijekovi (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Tečajevi za hepatoprotektore - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. U uvjetima koji ugrožavaju zdravlje, transfuzije krvi.

Mogu li izbjeći bolest?

Ne postoje specifične metode prevencije oboljenja koje se razmatra. Kod planiranja trudnoće, žena se preporuča da se posavjetuje s genetikom, osobito u slučajevima prisutnosti bolesti u rodu.

Kako bi se izbjeglo ponavljanje ili pogoršanje bolesti, potrebno je:

• promatrati prehranu, odmor i rad;
• izbjegavajte fizičke napore, post i dehidraciju;
• cjeloživotna prehrana;

Savjeti za bolesne

1. Zapamtite da je bolest kontraindicirana na izravnom sunčevom svjetlu.
2. Vodite brigu o svom zdravlju, odmah uklonite žarišta infekcije i liječite bolesti bilijarnog sustava.
3. Sindrom kod djeteta nije kontraindikacija za profilaktičko cijepljenje.
4. Ne preporučuje se uzimanje lijekova koji imaju nuspojave na jetru.
5. Prisutnost sindroma u trudnice ne utječe negativno na fetus.

Unatoč mogućim simptomima, trećina pacijenata kaže da nema apsolutno nikakvih neugodnosti. Kao iu slučaju bilo koje druge patologije, rana dijagnoza je ključna za normalan život i dobro zdravlje. Ovisno o svim preporukama liječnika, bolest ne podsjeća na sebe.

Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja

Genetski poremećaji, osobito bolest jetre, postali su vrlo česti. Gilbertov sindrom je jedna od tih patologija. Bolest značajno ne narušava funkciju jetre i ne dovodi do fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je nasljedna pigmentna hepatoza, u kojoj jetra ne može u potpunosti obraditi spoj nazvan bilirubin. U tom stanju, nakuplja se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima, visoki bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, s LF jetra ostaje normalna.

To nije opasno stanje i ne mora se liječiti, iako može uzrokovati neke manje probleme.

Gilbertova bolest češće pogađa muškarce nego žene. Dijagnoza se obično postavlja u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim dvadesetima. Ako osobe sa SJ imaju epizode hiperbilirubinemije, obično su blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, na primjer, zbog dehidracije, dugih razdoblja bez hrane (gladovanje), bolesti, snažnog vježbanja ili menstruacije. Međutim, oko 30% osoba sa sindromom nema znakova ili simptoma stanja, a poremećaj se nalazi u njima samo kada normalni krvni testovi pokazuju povećanu razinu neizravnog bilirubina.

Ostala imena Gilbertovog sindroma:

• ustavna disfunkcija jetre;
• obiteljska nehemolitička žutica;
• Gilbertova bolest;
• nekonjugiranog benignog bilirubinemije.

razlozi

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za proizvodnju enzima glukuronoziltransferaze, koji se uglavnom nalazi u stanicama jetre, i potreban je za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalan nusprodukt nastao nakon raspada starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji prenosi kisik u krvi.

Crvene krvne stanice obično žive oko 120 dana. Kada ovo razdoblje istekne, hemoglobin se razlaže na heme i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju uporabu. Hemu iz tijela mora se ukloniti.

Uklanjanje heme naziva se glukuronidacija. Heme se razdvaja u narančasto-žuti pigment, "neizravan" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin ulazi u jetru. Otapa se u masti.

Bilirubin u jetri obrađuje enzim koji se zove urodin-difosfat glukuronoziltransferaza i pretvara se u oblik topljiv u vodi. To je "konjugirani" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izlučuje u žuči, ova biološka tekućina pomaže u probavi. Čuva se u žučnom mjehuru, odakle se ispušta u tanko crijevo. U crijevu, bilirubin se bakterijama pretvara u pigmentne tvari, stercobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.

Osobe sa SJ imaju oko 30% normalne funkcije enzima glukuronozil transferaze. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuronski. Ova toksična tvar se tada nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Nisu sve osobe s genetskim promjenama koje uzrokuju Gilbertov sindrom razvile hiperbilirubinemiju. To pokazuje da razvoj stanja može zahtijevati dodatne čimbenike, kao što su stanja koja dodatno kompliciraju proces glukuronidacije. Na primjer, crvena krvna zrnca mogu se prebrzo razbiti, oslobađajući višak bilirubina, a poremećeni enzim ne može u potpunosti obaviti svoj posao. Naprotiv, kretanje bilirubina u jetri, gdje bi bilo glukuronirano, može biti narušeno. Ti su čimbenici povezani s promjenama u drugim genima.

Osim nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje faktori rizika za razvoj SJ. Poremećaj nije povezan sa stilom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim patološkim promjenama jetre, kao što su ciroza, hepatitis B ili hepatitis C.

Mehanizam nasljeđivanja

Gilbertov sindrom je autosomni recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i majke. Zbog tog dupliciranja, genetski poremećaji nastaju kada su dva poremećena gena naslijeđena (homozigotna varijanta).

Mnogo češće u paru naslijeđenih gena, samo je jedan abnormalan (heterozigotna varijanta). U tom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni gen dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen abnormalan iz para.

Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzira inferiornost neispravnog gena i potiskuje (recesiju) njegovu aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo taj mehanizam nasljeđivanja. Samo s homozigotnom varijantom pojavljuje se sindrom kada su dva gena neispravni. No, rizik od razvoja ove opcije je prilično velik, budući da je heterozigotni sindrom Gilbertovog sindroma vrlo čest među populacijom. Ti su ljudi nositelji defektnog gena, ali se bolest ne očituje (iako je moguće blago povećanje neizravnog bilirubina).

Autosomni mehanizam znači da bolest nije povezana sa spolom.

Dakle, nasljeđivanje na autosomno recesivni tip predlaže sljedeće:

• roditelji pogođenih osoba nisu nužno bolesni zbog te bolesti;
• pacijenti sa sindromom mogu se roditi zdrava djeca (češće se to događa).

U novije vrijeme Gilbertova se bolest smatrala autosomnim dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremene studije osporile su ovo mišljenje. Također, znanstvenici su otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik primanja roditelja Gilbertove bolesti s dominantnim tipom značajno bi se povećao.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi sa SJ ima kratke epizode žutice (žutu boju očiju i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično dovodi do samo blagog povećanja bilirubina, žutilo je često blago (subikterično). Najčešće pogađa oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:

• osjećaj umora;
• vrtoglavica;
• bol u trbuhu;
• gubitak apetita;
• sindrom iritabilnog crijeva - uobičajena probavna patologija koja dovodi do grčeva u želucu, nadutosti, proljeva i konstipacije;
• problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (magla u mozgu);
• općenito osjećam bolesno.

Kod pojedinih bolesnika bolest se odlikuje simptomima povezanim s emocionalnom sferom:

• strah bez uzroka i napadi panike;
• depresivno raspoloženje, ponekad se pretvara u dugu depresiju;
• razdražljivost;
• Postoji sklonost antisocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povišenim razinama bilirubina. Često faktor samohipnoze utječe na stanje pacijenta.

Ne toliko manifestacija poremećaja narušava psihu pacijenta, kao kontinuirana bolnička pratnja koja je započela s adolescencijom. Redoviti testovi tijekom mnogih godina, putovanja u klinike vode do činjenice da se neki ljudi razumno ne smatraju ozbiljno bolesnima i inferiornima, dok su drugi prisiljeni definitivno ignorirati svoju bolest.

Međutim, ovi problemi se ne smatraju nužno izravno povezani s povećanjem količine bilirubina, oni mogu ukazivati ​​na drugu bolest koja nije LF.

dijagnostika

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, početak manifestacije tijekom adolescencije, kroničnu prirodu bolesti s kratkim egzacerbacijama i blagi porast količine neizravnog bilirubina.

Vrste studija koje isključuju druge bolesti sa sličnim simptomima.

Također se preporuča pregled štitne žlijezde (ultrazvuk, kontrola razine hormona, detekcija autoantitijela), jer su njegove bolesti usko povezane s patologijom jetre.

Izvođenje svih gore navedenih studija omogućit će vam da isključite druge patologije i time potvrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu sa 100% vjerojatnosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

• molekularno-genetička analiza - pomoću PCR-a otkrivena je abnormalnost DNA koja je odgovorna za pojavu bolesti;
• Biopsija jetre u igli - mali dio jetre uzima se s posebnom iglom za analizu, a zatim se materijal ispituje pod mikroskopom. Ovaj se postupak provodi kako bi se isključio maligni tumor, ciroza ili hepatitis.

Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?

U pravilu, SJ ne treba lijekove. Da bi se zaustavilo pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su je uzrokovali. Nakon toga, količina bilirubina se obično brzo smanjuje.

Međutim, nekim pacijentima je potrebna uporaba lijekova. Stručnjak ih ne imenuje uvijek, često pacijenti sami odabiru djelotvorne lijekove:

1. Fenobarbital. To je najpopularnije među ljudima s sindromom. Lijek sedativnog djelovanja čak iu maloj dozi učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najidealnija opcija iz sljedećih razloga: lijek dovodi do ovisnosti; nakon prestanka uzimanja lijeka, učinak lijeka se prekida, produžena uporaba dovodi do komplikacija jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
2. Flumetsinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne jetrene enzime, uključujući glukoronil transferazu. Za razliku od fenobarbitala, učinak na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali je učinak trajniji, traje 20-25 dana nakon prestanka uzimanja. Osim alergija, nisu uočene nuspojave.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Lijek se koristi kao antiemetik. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i bilijarnog izlučivanja, lijek uklanja neugodne probavne smetnje.
4. Enzimi probave. Lijekovi značajno ublažavaju simptome gastrointestinalnog trakta tijekom egzacerbacija.

dijeta

Kod LF-a, zdrava prehrana je presudna.

Hrana mora biti redovita i česta, ne u velikim porcijama, bez dugih pauza i ne manje od 4 puta dnevno.

Ova dijeta djeluje stimulativno na pokretljivost želuca i pogoduje brzom transportu hrane iz želuca u crijevo, što pozitivno utječe na bilijarni proces i na funkcioniranje jetre u cjelini.

Dijeta za sindrom treba uključivati ​​odgovarajuću količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučamo cvjetaču i prokulicu, repu, špinat, brokulu, grejp, jabuke. Potrebno je koristiti žitarice bogate vlaknima (heljda, zob, itd.), A bolje je ograničiti potrošnju krumpira. Kako bi se zadovoljile potrebe za visokovrijednim proteinima, prikladna su neakutna riblja jela, morski plodovi, jaja i mliječni proizvodi. Meso se ne preporuča apsolutno isključiti iz prehrane. Kava je bolje mijenjati za čaj.

Kruta vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer ne daje jetri esencijalnim aminokiselinama koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.

zaključak

Gilbertov sindrom je doživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije su obično kratkotrajne i na kraju nestaju.

S ovom bolešću nema razloga za promjenu prehrane ili količine vježbanja, ali treba primijeniti preporuke za zdravu i uravnoteženu prehranu i smjernice za tjelesnu aktivnost.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute kože ili očiju nakon gozbe s velikom raznolikošću hrane i alkoholnih pića osoba može otkriti sebe na poticaj drugih. Takva je pojava vjerojatno simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertov sindrom.

Liječnik također može posumnjati na istu patologiju (i bilo koju specijalizaciju) ako je pacijent s žućkastim tonovima kože došao vidjeti ga ili je podvrgnut testovima na jetri tijekom pregleda.

Što je Gilbertov sindrom

Oboljenje koje se razmatra je kronična patologija jetre benigne prirode, koja prati periodično bojenje kože i bjeloočnice u žutoj boji i druge simptome. Tijek bolesti je valovit - osoba ne osjeća nikakvo pogoršanje zdravlja određeno vrijeme, a ponekad se pojave svi simptomi patoloških promjena u jetri - to se obično događa s redovitom konzumacijom masnih, začinjenih, slanih, dimljenih proizvoda i alkoholnih pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi s roditelja na djecu. Općenito, ova bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što je, na primjer, progresivna ciroza, ali može biti komplicirana stvaranjem žučnih kamenaca ili upalnih procesa u žučnim kanalima.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom uopće bolešću, ali to je donekle pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima uključenih u odlaganje toksina. Ako organ izgubi neke od svojih funkcija, onda se to stanje u medicini naziva bolest.

Žuta boja kože kod Gilbertovog sindroma je djelovanje bilirubina koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično otrovna i jetra, u normalnom radu, jednostavno je uništava, uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, ne dolazi do filtriranja bilirubina, ulazi u krv i širi se po cijelom tijelu. Štoviše, uzimajući u unutarnje organe, ona je u stanju promijeniti svoju strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dođe" do mozga - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzavamo to uvjeriti - s obzirom na bolest koja se razmatra, ovaj fenomen se uopće ne opaža, ali ako je kompliciran bilo kojom drugom patologijom jetre, tada je gotovo nemoguće predvidjeti „put“ bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema statistikama, ova se patologija češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje razvoj u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja primili "naslijeđeni" defekt drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzimskih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, tako da se jednostavno ne nosi sa svojim zadatkom (transformacija indirektnog bilirubina toksičnog u mozak u vezanu frakciju).

Važno je napomenuti da takav genetski defekt može biti drugačiji - uvijek postoji umetak dvije dodatne aminokiseline na mjestu, ali može biti nekoliko takvih umetaka - ozbiljnost Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

Muški hormon androgen ima veliki utjecaj na sintezu enzima jetre, tako da se prvi znaci razmatrane bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javi pubertet, hormonska promjena. Usput, upravo zbog utjecaja na androgenski enzim, Gilbertov sindrom se češće dijagnosticira kod muškaraca.

Zanimljiva činjenica - da se bolest o kojoj se radi ne manifestira "od nule", potreban je poticaj na pojavu simptoma. A takvi izazovni čimbenici mogu biti:

• konzumiranje alkohola često ili u velikim dozama;
• redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavna operacija iz bilo kojeg razloga;
• učestali stres, kronični prekomjerni rad, neuroza, depresija;
• liječenje lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
• česta konzumacija masne hrane;
• dugotrajna upotreba anaboličkih lijekova;
• prekomjerno vježbanje;
• posta (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pozornostOvi faktori mogu potaknuti razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu utjecati i na ozbiljnost bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se kako slijedi:

1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje crvenih krvnih stanica. U slučaju pojave promatrane bolesti istodobno s hemolizom, razina bilirubina će u početku biti povišena, iako to nije karakteristično za sindrom.
2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma pati od virusnog hepatitisa, tada će se simptomi Gilbertovog sindroma pojaviti prije 13. godine života.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• s vremena na vrijeme pojavljuju se žućkaste mrlje kože, a ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje da žuti;
• opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
• u kapcima se formiraju žuti plakovi;
• spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
• smanjen apetit.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićima;
• ozbiljan svrbež kože;
• isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
• prekomjerno znojenje;
• trbušne distrakcije, mučnine;
• poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako se dijagnosticira Gilbertov sindrom

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i s vanjskim promjenama na koži možemo pretpostaviti razvoj Gilbertovog sindroma. Analiza krvi za razinu bilirubina može potvrditi dijagnozu - ona će biti povišena. A u pozadini takvog porasta, svi ostali testovi funkcija jetre bit će unutar normalnog raspona - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi, koji ukazuju na oštećenje tkiva jetre.

U Gilbertovom sindromu, drugi unutarnji organi ne pate - vrijednosti ureje, kreatinina i amilaze također ukazuju na to. Nema žučnih pigmenata u urinu, nema promjene u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može neizravno potvrditi dijagnozu specifičnih testova:

• fenobarbitalni test;
• test posta;
• test s nikotinskom kiselinom.

Konačno, postavlja se dijagnoza na temelju rezultata analize Gilbertovog sindroma - ispituje se DNA pacijenta. Ali nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

1. ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnog kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njene površine, otkriva ili odbacuje prisutnost strukturnih promjena, provjerava prisutnost upalnog procesa u žučnim kanalima, eliminira ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
2. Proučavanje radioizotopnih metoda jetrenog tkiva. Takva anketa će ukazati na kršenje apsorbirajućih i izlučivačkih funkcija jetre, što je inherentno Gilbertovom sindromu.
3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbijanje upalnih procesa, ciroze i onkoloških promjena u organu i otkrivanje smanjenja razine enzima koji je odgovoran za zaštitu mozga od štetnog djelovanja bilirubina.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Na lekaru je da odluči na koji način i da li je potrebno provesti liječenje dotične bolesti - sve ovisi o općem stanju bolesnika, učestalosti egzacerbacija, trajanju faze remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka - razina bilirubina u krvi.

Do 60 µmol / l

Ako se na toj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnog raspona, nema povećanog umora i pospanosti, te je zabilježena samo mala žućkastost kože, pa nije propisan nikakav lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

• prijem sorbenata - aktivnog ugljena, Polysorb;
• fototerapija - izlaganje koži plavim svjetlom omogućuje uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
• dijetalna terapija - masna hrana, alkoholna pića i specifične namirnice koje su identificirane kao izazivači isključene su iz prehrane.

Iznad 80 µmol / l

U tom slučaju, pacijentu se propisuje fenobarbital u dozi od 50-200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima uspavljujući učinak, zabranjuje se pacijentu da vozi automobil i pohađa posao. Liječnici također mogu preporučiti Barboval ili Valocordin lijekove - oni sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da oni nemaju tako izražen hipnotički učinak.

Kada je bilirubin indiciran u krvi iznad 80 µmol / l, propisana je stroga dijeta za dijagnosticirani Gilbertov sindrom. Dopušteno je jesti hranu:

• mliječni proizvodi i nemasni mliječni sir;
• nemasna riba i nemasno meso;
• sokovi koji nisu kiseli;
• galetni kolačići;
• povrće i voće svježe, pečeno ili kuhano;
• sušeni kruh;
• slatki čaj i voćni napitci.

Strogo je zabranjeno ulaziti u jelovnik čokolade, kakaoa, pečenih kolača, pikantnih, masnih, dimljenih i ukiseljenih proizvoda, alkoholnih pića i kave.

Bolničko liječenje

Ako se u dva gore opisana slučaja liječenje pacijenta s Gilbertovim sindromom provodi ambulantno pod nadzorom liječnika, ako je razina bilirubina previsoka, prisutna je nesanica, a dolazi do smanjenja apetita, mučnina će zahtijevati hospitalizaciju. Smanjen bilirubin u bolnici na sljedeće načine:

• uvođenje intravenoznih polionskih otopina;
• prijem sorbenata prema pojedinačnoj shemi;
• imenovanje laktuloznih lijekova - Normaze ili Duphalac;
• imenovanje najnovije generacije hepatoprotektora;
• transfuzija krvi;
• primjene albumina.

Dijete pacijenta se dramatično prilagođava - životinjski proteini (mesni proizvodi, jaja, svježi sir, iznutrice, ribe), svježe povrće, voće i bobice i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez zazharki, banane, mliječne proizvode s minimalnom količinom masti, pečene jabuke, keksi od vafla.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti "opušteni" u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi drugo pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijačom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

Prognoze liječnika

Generalno, Gilbertov sindrom dobro napreduje i nije uzrok smrti pacijenta. Naravno, doći će do nekih promjena - na primjer, s učestalim egzacerbacijama može doći do razvoja upalnog procesa u žučnim kanalima, može nastati žučni kamenci. To utječe na sposobnost rada negativno, ali nije razlog za registraciju osoba s invaliditetom.

Ako obitelj ima dijete rođeno s Gilbertovim sindromom, onda prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetske preglede. Isti pregled je potreban za par ako jedan od supružnika ima tu dijagnozu ili ako postoje očigledni simptomi.

Gilbertov sindrom i vojna služba

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije razlog za primanje kašnjenja ili zabranu hitne službe. Jedino upozorenje - mladić ne bi trebao fizički pretjerivati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent želi izgraditi vojnu profesionalnu karijeru, onda mu to nije dopušteno - jednostavno neće proći proviziju za medicinsku propusnost.

Preventivne mjere

Nekako je nemoguće spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma - ova se bolest javlja na razini genetskih abnormalnosti. No, možete poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost egzacerbacija i intenzitet manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

• prilagoditi prehranu i pojesti više biljne hrane;
• izbjegavanje pretjeranog fizičkog napora, ako je potrebno - promijenite vrstu posla;
• izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti učvršćene, ojačati imunološki sustav;
• eliminirati drogu koja se ubrizgava, nezaštićeni spolni odnos - ovi čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
• pokušajte biti manje na izravnom sunčevom svjetlu.

Gilbertov sindrom - bolest nije opasna, ali zahtijeva neka ograničenja. Bolesnici moraju biti pod nadzorom liječnika, redovito se podvrgavaju pregledima i pridržavati se svih medicinskih pregleda i preporuka specijalista.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski komentator, terapeut najviše kategorije

44,835 Ukupno pregleda, 14 pogleda danas